Prevalencia de la arteria umbilical única en gestantes: su relación con otras malformaciones y el bajo peso al nacer

Introducción: La arteria umbilical única tiene una incidencia del 1 % en los recién nacidos. Se le asocia frecuentemente con gemelaridad, malformaciones y crecimiento intrauterino retardado, y constituye un factor de riesgo de prematuridad, muerte fetal y neonatal. Objetivos: Determinar la prevalencia de la arteria umbilical única en gestantes, y la asociación de esta entidad con otras malformaciones y el bajo peso al nacer. Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, con datos obtenidos de las historias clínicas y del modelo de seguimiento lineal existente en las consultas de genética comunitaria del municipio Matanzas, de enero de 2015 a diciembre de 2019. Resultados: La prevalencia de la arteria umbilical única fue del 0,3 %. Las malformaciones más frecuentes fueron las renales; el 27,7 % de los nacimientos fueron pretérmino y el 33,3 % de los nacidos fue con un peso inferior a 2500 g. Conclusiones: La arteria umbilical única constituye un marcador para otras malformaciones. Cuando coexisten ambas existe riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer. Se recomienda realizar examen clínico posnatal a todo recién nacido con arteria umbilical única, pesquisando defectos renales y cardíacos.

Introduction: The single umbilical artery has an incidence of 1% in newborns. It is frequently associated with twinning, malformations and delayed intrauterine growth, and is a risk factor of prematurity, fetal and neonatal death. Objective: To determine the prevalence of single umbilical artery in pregnant women and the association of this entity with other malformations and low birth weight. Materials and methods: Retrospective descriptive study, with data obtained from medical records and the linear follow-up model existing in the community genetic clinics of the municipality of Matanzas, from January 2015 to December 2019. Results: The prevalence of the single umbilical artery was 0.3%. The most frequent malformations were renal ones; 27.7% of births were pre-term and 33.3% of those born weighed less than 2500g. Conclusions: The single umbilical artery is a marker for other malformations. When both coexist there is a risk of prematurity and low birth weight. Postnatal clinical examination is recommended for all newborns with single umbilical artery, checking for renal and heart defects.

Diabetes gestacional: necesidad del asesoramiento genético preconcepcional en Matanzas / Gestational diabetes: need for preconception genetic counseling in Matanzas

RESUMEN Introducción: muchas gestantes que se atienden en consulta de Genética prenatal provienen de familias con diabetes mellitus y desarrollan diabetes gestacional, por lo que requieren el asesoramiento genético preconcepcional sobre factores de riesgo, que en muchos casos no reciben. Objetivo: identificar los antecedentes familiares de diabetes mellitus en las gestantes que debutan con diabetes gestacional, sin haber tenido asesoramiento genético preconcepcional. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo durante el período 2017 a 2019 en 186 embarazadas diagnosticadas con diabetes gestacional, del municipio Matanzas. Resultados: el 39,7 % de las gestantes con diabetes gestacional pertenecían a familias con diabetes mellitus; el 27,02 % tenía un familiar de primer grado afectado; en el 59,45 % predominó la vía materna de transmisión hereditaria; un 22,58 % presentó defectos congénitos, y el 54,05 % no recibió asesoramiento genético preconcepcional. Conclusiones: no todas las embarazadas con antecedentes familiares de diabetes mellitus recibieron asesoramiento genético preconcepcional, indispensable para minimizar el riesgo de diabetes gestacional (AU).

ABSTRACT Introduction: many pregnant women attended in prenatal genetic consultation come from families with diabetes mellitus and develop gestational diabetes, so they require preconception genetic counseling on risk factors, which they do not receive in many cases. Objective: to identify family antecedents of diabetes mellitus in pregnant women who debut with gestational diabetes, without having received preconceptional genetic counseling. Materials and methods: a retrospective descriptive study was carried out during the period 2017 to 2019 in 186 pregnant women from the municipality of Matanzas, diagnosed with gestational diabetes. Results: 39.7 % of the pregnant with gestational diabetes came from families with diabetes mellitus; 27.02 % of them had an affected first-grade relative; maternal hereditary transmission predominated in 59.45 %; 22.58 % presented congenital defects, and 54.05 % did not received preconceptional genetic counseling. Conclusions: not all the pregnant women with family antecedents of diabetes mellitus received preconceptional genetic counseling, which is essential to minimize the risk of gestational diabetes (AU).